一般孕婦常常會問的檢查項目包括：唐氏症篩檢、羊膜穿刺、羊水染色體晶片、高層次超音波以及立體超音波。以染色體相關檢查來說，母血或超音波檢查只能提供胎兒風險高低的評估，但若想要確切地診斷胎兒染色體組成，則需接受羊膜穿刺或其他侵入性檢查。傳統羊水染色體核型分析，主要是看染色體是否有數目或大片段結構上的變化。由肉眼觀察的染色體核型分析解像度有限，近幾年推出的羊水染色體晶片篩檢，可以由電腦軟體輔助以精準審視46條染色體，並偵測傳統染色體檢查看不到的染色體微小片段異常，以篩檢相關疾病。

如果對侵入性產前檢查擔心，現在也有非侵入性唐氏症檢測可做初步評估，如非侵入性胎兒染色體檢測。非侵入性產前染色體篩檢，簡稱NIPD、NIPT或NIFTY(非國際通稱)，是一項安全又準確的胎兒染色體疾病篩檢技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血，即可準確評估胎兒患有唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)或巴陶氏症(T13)之染色體疾病的風險。有些NIPT檢測亦包含性染色體異常及少數微小片段缺失疾病。新型SNP平台之NIPT亦可偵測染色體全三倍體疾病。這項檢測適用於全年齡層孕婦，並且是目前以非侵入式方法評估唐氏症中最準確的篩檢技術。

「X染色體脆折症」是最常見的一種遺傳性智能障礙疾病。此為僅次於唐氏症，造成寶寶智能遲緩的第二大原因。一旦罹病，除了有智能障礙問題，還會有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，行為上則有情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。為了避免下一代遺傳到X染色體脆折症異常基因，建議可於婚前進行健康檢查或懷孕初期抽取3-5cc血液進行「FMR1基因檢查」，便可得知母親是否為帶因者，並釐清胎兒可能有此症的風險。

子癇前症的發病機率約為2%-10%，每位懷孕婦女都有可能得到「子癇前症」，發病原因來自於懷孕時胎盤影響血流及血壓。子癇前症可能會導致胎兒發育不良，以及造成孕婦高血壓、肝臟及凝血功能異常等其他併發症，情況嚴重甚至危及母胎性命。目前最新的風險評估方法，是在第一孕期(11~13周又6天)時，透過血液分析懷孕相關蛋白等多項指標，加上母體因素進行綜合計算，便能及早得知發病的風險。

唐氏症寶寶可能出現的異常包含：智能不足、肌肉張力低、先天性心臟病、十二指腸阻塞、先天性白內障、視力缺陷、聽力缺陷、骨骼異常、肢體異常、較易罹患白血病等等。產前超音波只能夠檢測胎兒構造上的異常，但以上唐氏兒常見的症狀有許多都是功能性的問題，因此並不容易透過超音波診斷出來。

值得注意的是，唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵，一定會100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。若唐氏症寶寶合併有先天性心臟病或十二指腸阻塞等症狀，產前超音波是可以有機會檢查出來，但最終仍是需要透過染色體檢查才能確診。

第一孕期唐氏症篩檢需要胎兒頸部透明帶厚度測量合格的超音波操作員施作，且檢查的時機只能在妊娠11至13周又6天之內，因此有些孕婦若是14周以後才開始產檢，或是當地產檢的醫療院所無法提供此項檢查，就無法進行第一孕期唐氏症篩檢了。

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